ბიოლოგიის სწავლებისას პედაგოგის ერთ-ერთ ურთულეს ამოცანას წარმოადგენს მოსწავლეთა დაინტერესება გენეტიკური საკითხების შესწავლით, ამიტომ იგი არ უნდა დასჯერდეს სასკოლო სახელმძღვანელოებს და მოსწავლეებს მიაწოდოს მრავალფეროვანი ინფორმაცია, რომელიც ინტერესს გაუღვივებს მათ და ხელს შეუწყობს, გაიაზრონ გენეტიკის შესწავლის პრაქტიკული მნიშვნელობა.
ერთ-ერთი ასეთი საკითხია ლეტალური გენების მოქმედება, რომელიც სასკოლო სახელმძღვანელოებში არ არის შესული, მაგრამ რომლის მეშვეობითაც მოსწავლეები უკეთ გაიაზრებენ მონოჰიბრიდული და დიჰიბრიდული შეჯვარების და სქესთან შეჭიდული დამემკვიდრების კანონზომიერებებსა და პრაქტიკულ მნიშვნელობას (ბუნებრივია, ყოველივე ეს შეესაბამება ესგ-ს მოთხოვნებს: ბიოლ.XI.6. მოსწავლეს შეუძლიაჩამოაყალიბოს მემკვიდრეობითობის კანონები და იმსჯელოს ცვალებადობისფორმებზე).
1905 წელსფრანგმა გენეტიკოსმა და ზოოლოგმა ლუსიენ კუენომ გადაწყვიტა, შეესწავლა მენდელისდამემკვიდრების კანონზომიერებანი ცხოველებში, კერძოდ, თაგვებში. ამ კანონზომიერებათა შესასწავლად მანერთინიშან-თვისება – თაგვების ბეწვის შეფერილობა აირჩია. თუმცა ჩატარებულმა ცდებმა მას დამემკვიდრებისკანონზომიერებათა დადასტურების საშუალება არ მისცა,რადგან შთამომავალთა ინდივიდების რაოდენობისმაჩვენებელი არ თავსდებოდა კანონზომიერების ფარგლებში. მაშინ კუენომ ამის მიზეზივერ დაადგინა, მაგრამხუთი წლისშემდეგ მეცნიერებმა კასტლიმ და ლიტლმაცდები გაიმეორეს და აჩვენეს, რომ შთამომავალთა ერთინაწილი განვითარების ჯერ კიდევემბრიონულ პერიოდში იღუპებოდა – მაკე თაგვებისსხეულში დაღუპულიემბრიონები აღმოჩნდა. თუ მიღებულ ანუ ცოცხალ შთამომავალთა რიცხვს მივუმატებდით ემბრიონულ პერიოდშიდაღუპული ინდივიდების რიცხვსაც, მაშინ მენდელის კანონი სწორი იყო. ასე აღმოაჩინესლეტალური გენები,რომლებიც ორგანიზმის სიკვდილს იწვევს.
აქვს თუ არალეტალური გენები ადამიანს? რა თვისებებიახასიათებს ამ გენებისმოქმედებას ჩვენს ორგანიზმში?როგორ ფუნქციობენ ისინი? ლეტალურს უწოდებენ ისეთ გენსან გენებს, რომელთა მფლობელიც იღუპებაგანვითარების ანომალიათა გამო ანიმ დაავადებისგან, რომელსაც ეს გენიიწვევს. პოპულაციაში ერთხელწარმოქმნილი ლეტალური გენი აღარქრება, იგი “მოგზაურობს” ერთიინდივიდიდან მეორეში, თაობიდან თაობაში…ხანდახან ორგანიზმი ემბრიონული განვითარების პერიოდში არ იღუპება,მაგრამ გაივლის წლები დალეტალურიგენი თავს იჩენს.ასეთი გენის მატარებელს, როგორც წესი, დარღვეული აქვს ორგანიზმის ძირითადიფუნქციები: ზრდა, განვითარება და სიცოცხლისუნარიანობა. ლეტალური გენი ე.წ. ლეტალური მუტაციის შედეგადწარმოიქმნება. მუტაციის ლეტალურობა იმას ნიშნავს,რომ ეს გენიპასუხისმგებელია ორგანიზმის სასიცოცხლოდაუცილებელ რომელიმე ფუნქციაზე. ლეტალური გენი შეიძლებაიყოს როგორც რეცესიული, ისედომინანტურიბუნებისა.
ლეტალური გენების მოქმედება მონოჰიბრიდული შეჯვარებისას
ლეტალური გენები ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში იწვევენ ნაყოფის/შთამომავლობის დაღუპვას დაბადებამდე.ამასთანავე, სხვა გენოტიპები გადარჩებიან. როგორც კოდომინირებისას, ამ შემთხვევაშიცწარმოიქმნება სამიფენოტიპურიკლასი, მაგრამ ერთი ფენოტიპი არ გამოვლინდება,რადგან ლეტალური გენის მატარებელიინდივიდები იღუპებიან. აქედან გამომდინარე, შთამომავლობაში დათიშვა მენდელისეულისგან განსხვავდება.
ამოცანა # 1.
ქათმების ერთი ჯიშიგამოირჩევა მოკლე ფეხებით (დომინანტური ნიშანი). ეს გენიგავლენას ახდენს ნისკარტისსიგრძეზეც. ჰომოზიგოტური დომინანტური გენის მატარებელ წიწილებს ისეთი მოკლე ნისკარტი აქვთ, რომ ვერახერხებენკვერცხის გამოტეხვას და იღუპებიან.ინკუბატორში, სადაც მხოლოდ მოკლეფეხება ქათმები გამოჰყავთ,მიიღეს 3000 წიწილა. რამდენი მათგანი იქნება მოკლეფეხება?
ამოხსნა
ამოცანის პირობიდან გამომდინარე, ინკუბატორში მყოფი ყველა ქათამი ჰეტეროზიგოტურია – Аа (რადგანჰომოზიგოტური მოკლეფეხება გამოჩეკვამდე იღუპება).
ჰეტეროზიგოტური (Аа) ინდივიდების შეჯვარებისას ვიღებთ ასეთ შთამომავლობას:
- 25% იქნებადომინანტური ჰომოზიგიტი АА – ძალიანპატარა ნისკარტი (დაიღუპება გამოჩეკვამდე);
- 50% – დომინანტური ჰეტეროზიგოტი Аа – ფენოტიპურად მოკლეფეხება;
- 25% – რეცესიული ჰომოზიგოტი аа – ფენოტიპურად გრძელფეხება.
ყოველივე ამის გათვალისწინებით ვასკვნით, რომ მოკლეფეხება ინდივიდები შეადგენს მთელი თაობის 2/3-ს, ე.ი. დაახლოებით 2000 წიწილას.
ამოცანა # 2.
შავი თაგვების ერთმანეთთან შეჯვარებით ყოველთვის მიიღება შავი შთამომავლობა, ყვითელი თაგვების ერთმანეთთან შეჯვარებისას კი თაგვების ერთი მესამედი შავია, ხოლო დანარჩენი – ყვითელი. როგორ შეიძლება ავხსნათ ეს მოვლენა?
ამოხსნა
- შავი თაგვები არიან ჰომოზიგოტურები, რადგან მთელი შთამომავლობა ერთგვაროვანია.
- ყვითელი თაგვები არიან ჰეტეროზიგოტურები, რადგან შთამომავლობაში ხდება დათიშვა. ვინაიდან ჰეტეროზიგოტური ინდივიდები ატარებენ დომინანტურ ნიშანს, ე.ი. ყვითელი შეფერილობა დომინანტურია.
- ყვითელი თაგვების ერთმანეთთან შეჯვარებით არასოდეს მიიღება ერთგვაროვანი თაობა, თანაც დათიშვის კანონზომიერება არ ემთხვევა მენდელისეულს. ეს გვაძლევს საფუძველს, ვივარაუდოთ, რომ დომინანტური ნიშნით ჰომოზიგოტური ინდივიდები არასიცოცხლისუნარიანები არიან. ეს შეგვიძლია დავადასტუროთ შეჯვარების სქემითაც:
| P | ♀Аa | X | ♂Aа |
| გამეტები | A; a; | A; a; | |
| F1 | AA იღუპება | 2Aa ყვითელი 66% | aa შავი 33% |
ამოცანა # 3.
დავუშვათ, ორგანიზმში წარმოიშვა მუტაცია, რომლის შედეგად იღუპებიან მხოლოდ ჰეტეროზიგოტური ინდივიდები, ხოლო ჰომოზიგოტურები სიცოცხლისუნარიანები არიან. ივარაუდეთ, რა შეიძლება მოჰყვეს ამ ფაქტს.
პასუხი:
დომინანტური ან რეცესიული ნიშნით ჰომოზიგოტური ინდივიდები დაკარგავენ ურთიერთშეჯვარების უნარს და მათი ევოლუცია წავა სხვადასხვა გზით, რამაც შემდგომ შესაძლოა ორი ახალი სახეობის ჩამოყალიბება გამოიწვიოს.
ამოცანა # 4.
თაგვებში მოკლეკუდიანობის გენი დომინანტურ მდგომარეობაში ლეტალურია და იწვევს ჩანასახის დაღუპვას განვითარების ადრეულ ეტაპზე. ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებს კუდი უფრო მოკლე აქვთ, ვიდრე ნორმალურებს. განსაზღვრეთ გრძელკუდიანი და მოკლეკუდიანი თაგვების შეჯვარების შედეგად მიღებული შთამომავლობის გენოტიპი და ფენოტიპი.
ამოხსნა
ინდივიდების 50%-ს ექნება გრძელი კუდი და მათი გენოტიპი იქნება AA, ხოლო ინდივიდების 50%-ს ექნება მოკლე კუდი და მათი გენოტიპი იქნება Aa.
ამოცანა # 5.
სარკისებური კობრის ერთმანეთთან შეჯვარებისას პირველსავე თაობაში შეინიშნებოდა დათიშვა: მიღებული ინდივიდებიდან 152 სარკისებური იყო, ხოლო 78-ს ჰქონდა ნორმალური ქერცლი. ა) როგორ შეიძლება ავხსნათ ეს შედეგი? ბ) როგორ შთამომავლობას უნდა ველოდოთ ჩვეულებრივქერცლიანი კობრის სარკისებურთან შეჯვარებით?
პასუხი:
ა) ამ შემთხვევაში საქმე გვაქვს დამემკვიდრების ისეთ ფორმასთან, როცა დომინანტური გენის ჰომოზიგოტური ინდივიდები იღუპებიან.
ბ) ჩვეულებრივქერცლიანი კობრის სარკისებურთან შეჯვარებით მიღებული ინდივიდების 50% სარკისებური (Аа) იქნება, 50% – ჩვეულებრივქერცლიანი (аа).
ლეტალური გენების მოქმედება დიჰბრიდული შეჯვარებისას
დიჰიბრიდული შეჯვარებისას, ისევე როგორც მონოჰიბრიდულის შემთხვევაში, ლეტალური გენების არსებობა ცვლის შთამომავლობაში სხვადასხვა ფენოტიპის თანაფარდობას.
ამოცანა # 1
ჩანასახოვანფრთიანი და მოკლეჯაგრიანი დროზოფილების ერთმანეთთან შეჯვარებისას მიღებულ იქნა სხვადასხვა ფენოტიპის მქონე ინდივიდები შემდეგი თანაფარდობით:
- 4 ჩანასახოვანფრთიანი, მოკლეჯაგრიანი;
- 2 ჩანასახოვანფრთიანი, ნორმალურჯაგრიანი;
- 2 ნორმალურფრთიანი, მოკლეჯაგრიანი;
- 1 ნორმალურფრთიანი, ნორმალურჯაგრიანი.
როგორ ავხსნათ ეს შედეგი? როგორი გენოტიპი აქვთ მშობლიურ ინდივიდებს?
ამოხსნა
- შთამომავლობაში შეიმჩნევა დათიშვა ორივე ნიშნის მიხედვით, ეს კი მიუთითებს, რომ შესაჯვარებელი ინდივიდები არიან დიჰეტეროზიგოტურები.
- დათიშვა თითოეული წყვილი ნიშან-თვისების მიხედვით ხდება თანაფარდობით 2:1. გადახრა დათიშვიდან 3:1 მიუთითებს, რომ ორივე შემთხვევაში რეცესიული ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტური ინდივიდები იღუპებიან.
პასუხი:
მიღებული შედეგი შეიძლება ავხსნათ მოსაზრებით, რომ აღნიშნულ შემთხვევაში შეიმჩნევა ორი ნიშნის დამოუკიდებლად დამემკვიდრება, რომელთა მაკოდირებული გენები რეცესიულ მდგომარეობაში იწვევს ორგანიზმის სიკვდილს.
ამოცანა #2
თაგვებში სხეულის შავი შეფერილობა (А) დომინირებს ყავისფერზე (а). ეს გენები განლაგებულია ერთ წყვილ აუტოსომაში. კუდის სიგრძე განისაზღვრება В და b გენით, რომელიც განთავსებულია ქრომოსომის სხვა წყვილში. ნორმალურკუდიანი ინდივიდების გენოტიპია ВВ, მოკლეკუდიანებისა – Вb, ხოლო თაგვები, რომლებიც არიან ჰომოზიგოტურები რეცესიული ნიშნით (bb), იღუპებიან ჩანასახში.
ივარაუდეთ, როგორ შთამომავლობას მივიღებთ ორივე ნიშნით დიჰეტეროზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას.
ამოხსნა :
პირობიდან გამომდინარე, შესაჯვარებელი ინდივიდების გენოტიპი უნდა იყოს АаВb. ვარაუდის შესამოწმებლად ვისარგებლოთ პენეტის ცხრილით:
| ♀/♂ | AB | Ab | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb დაიღუპება | AaBb | Aabb დაიღუპება |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb დაიღუპება | aaBb | aabb დაიღუპება |
ცხრილის ანალიზიდან ჩანს, რომ მიღებულ თაობაში ინდივიდების გენოტიპური და ფენოტიპური გადანაწილებაა 6:3:2:1
6 ინდივიდი – შავი, კუდმოკლე. გენოტიპები – ААВb და АаВb;
3 ინდივიდი – შავი, ნორმალურკუდიანი. გენოტიპები – ААВВ და АаВВ
2 ინდივიდი – ყავისფერი, მოკლეკუდიანი. -გენოტიპი ааВb
1 ინდივიდი – ყავისფერი, ნორმალურკუდიანი, გენოტიპი – ааВВ
ხოლო ოთხი, რეცესიული ჰომოზიგოტური (bb) გენის მატარებელი ინდივიდი ჩანასახშივე დაიღუპება.
ამის შემდეგ შეგვიძლია, ცოტა უფრო გავურთულოთ მოსწავლეებს ამოცანა და მივცეთ მას შემდეგი ფორმულირება:
დიჰიბრიდული შეჯვარებისას (ааbb×АаВb) თუ გამეტა (АВ) არასიცოცხლისუნარიანი აღმოჩნდა, როგორ შეიცვლება ფენოტიპურად დათიშვის თანაფარდობა F2 თაობაში?
პასუხი:
თუ АВ გამეტა არასიცოცხლიუნარიანი აღმოჩნდა, მივიღებთ ასეთ შთამომავლობას:
- aаBb – 33%; ყავისფერი, მოკლეკუდიანი;
- Aаbb – 33%; დაიღუპება;
- ааbb – 33%; დაიღუპება.
თუ АВ გამეტა სიცოცხლისუნარიანი აღმოჩნდა, მიღებულ იქნება ასეთი შთამომავლობა:
- АаВb – 25%; შავი, მოკლეკუდიანი;
- ааВb – 25%; ყავისფერი, მოკლეკუდიანი;
- Aаbb – 25%; დაიღუპება;
- aаbb – 25%; დაიღუპება.
სასქესო ქრომოსომებში ლოკალიზებული ლეტალური გენების დამემკვიდრება.
Х ქრომოსომაში ლოკალიზებულმა ლეტალურმა გენმა, შესაძლოა შეცვალოს შთამომავლობაში გენებით კოდირებულ ნიშან-თვისებათა გადანაწილება და სქესის თანაფარდობა.
ამოცანა #1
დროზოფილაში გენი i რეცესიულია, შეჭიდულია X ქრომოსომასთან და ლეტალურია. როგორი იქნება შთამომავლობაში სქესთა თანაფარდობა, თუ შევაჯვარებთ ამ ნიშნის მიხედვით ჰეტეროზიგოტურ მდედრს ნორმალურ მამრთან?
ამოხსნა
ამოცანის პირობიდან გამომდინარე, მდედრის გენოტიპია ХIХi, მამრისა კი მხოლოდ ХIY, რადგან i გენის მატარებელი რომ ყოფილიყო, სიცოცხლისუნარიანი არ იქნებოდა .
მოსაზრება შეგვიძლია განვამტკიცოთ შეჯვარების სქემით:
| ♀/♂ | ХI | Y |
| ХI | ХIХI ჯანმრთელი | ХIY ჯანმრთელი |
| Хi | ХIХi მატარებელი | ХI Y დაიღუპება |
პასუხი:
შთამომავლობაში უნდა მივიღოთ სქესის თანაფარდობა 2:1 (75% მდედრი და 25% მამრი), რადგან მამრების 25%-ი (მამრების ნახევარი) ლეტალური გენის მოქმედების გამო იღუპება.
ამოცანა #2
ქათმებში სქესთან შეჭიდული გენი (k) რეცესიულ მდგომარეობაში ამჟღავნებს ლეტალურ მოქმედებას და წიწილები გამოჩეკვამდე იღუპებიან. ჰეტეროზიგოტური მამალი (ლეტალური გენით) შეაჯვარეს ნორმალურ ქათმებთან, შთამომავლობაში მიიღეს 120 წიწილა (ქათმებში ჰეტეროგამეტურია (ZW) მდედრი).
ა) განსაზღვრეთ, რამდენი იქნება მიღებულ შთამომავლობაში მამალი და რამდენი – დედალი.
ბ) Y ქრომოსომის არაჰომოლოგიურ წყვილში ლეტალური გენის არსებობა არ შეიმჩნევა. რატომ?
პასუხი:
ა) ეს ამოცანა წინას ანალოგიურად ამოიხსნება, მაგრამ სქესის თანაფარდობა იქნება საპირისპირო – გამოჩეკილი წიწილების 2/3 (80ცალი) იქნება მამალი, ხოლო 1/3 (40 ცალი) – ვარია.
ბ) ლეტალური მუტაცია რომ წარმოქმნილიყო Y ქრომოსომაში, ის მაშინვე გამომჟღავდებოდა მამრებში და ისინი დაიღუპებოდნენ ისე, რომ ვერ მოასწრებდნენ ამ გენის შთამომავლობისთვის გადაცემას.
