გენეტიკური მუტაციების არსებობის შესახებ
გენეტიკური მუტაცია ცოცხალი მატერიის მემკვიდრული ინფორმაციის შემცველი სტრუქტურის უეცარი ცვლილებაა, რაც წარმოიქმნება გარემო ან ხელოვნურ ფაქტორთა ზემოქმედებით. მაშასადამე, არსებობს სპონტანურად და ინდუქციის (გარემო ფაქტორთა მოქმედების) გზით წარმოშობილი მუტაციები. მუტაციათა გამომწვევი ფაქტორები მრავალნაირია. მათ შორის მნიშვნელოვანია: γ-გამოსხივება, ქიმიური აგენტები. ადამიანის გენოტიპური დარღვევების უდიდესი ნაწილი იწვევს სიკვდილს-ლეთალს, დეფეტებსა და პათოლოგიებს, დაკავშირებულს გენურ და ქრომოსომულ მუტაციებთან.
ადამიანის დაავადებათა უმეტესობას იწვევს ბაქტერიები, ვირუსები, და სოკოები. ისინი თავს ესხმიან ადამიანს ორგანიზმს და მის ნორმალურ ფუნქციონირებას არღვევენ. თუმცა, ზოგიერთი დაავადება ჩანასახშივე ვლინდება, ასეთი ტიპის დაავადებებს მემკვიდრულს უწოდებენ. ისინი თაობას მემკვიდრეობით გადაეცემა.
მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზი შეიძლება იყოს გენის ან ქრომოსომის მუტაცია, ანუ მისი პათოლოგიური ცვლილება, რასაც მოჰყვება სხვადასხვა ორგანოს ან სისტემის დაზიანება გამომჟღავნებული ფენოტიპურად.. ქრომოსომები უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელი უმცირეს ელემენტთა ჯგუფია. მათი დაზიანება ანუ მუტაცია ორგანიზმის ისეთ დაავადებებს იწვევს, როგორიცაა ჰემოფილია, დაუნის სინდრომი, დალტონიზმი და სხვა. გენეტიკური დაავადებები მემკვიდრეობს. ისინი არიან დომონანტური ან რეცესიული, იმის მიხედვით ავადმყოფობაზე პასუხისმგებელი ალელი არის დომინანტური თუ რეცესიული.
1956 წელს აღმოჩენილ იქნა ქრომოსომების კარიოტიპი. ქრომოსომების 23-ე წყვილი სასქესო ქრომოსომები ანუ გონოსომებია. ქალებში ორივე არის იდენტური, X ქრომოსომად წოდებული, მაშინ როდესაც მამაკაცებში ისინი არიან განსხვავებული: ერთი არის X ქრომოსომა და მეორე უფრო პატარა Y ქრომოსომა მატარებელი TDF გენისა, პასუხისმგებელი მამაკაცის ფენოტიპზე. ადამიანის უჯრედი, რომელიც შეიცავს ქრომოსომათა 23 უნიკალურ წყვილს წარმოადგენს ადამიანის უჯრედის გენომს, სადაც შესაძლებელია ჩანასახში უკვე წარმოდგენილი იქნას მემკვიდრული დარღვევები, როგორც ცალკეულ ქრომოსომებზე ასევე გენებზე. ღოგორც ცნობილია, ადამიანის უჯრედი შეიცავს დაახლოებით 30 000 გენს.
მემკვიდრული დაავადებების ორი გამომწვევი მიზეზი არსებობს. პირველი, ყველაზე უფრო გავრცელებული გენისა ან ქრომოსომის მუტაცია, რასაც მოჰყვება სხვადასხვა óორგანოს ან სისტემის დაზიანება.
მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევ მეორე მიზეზად, კი გენში შემავალი ქრომოსომათა არასწორი რაოდენობა შეიძლება ჩაითვალოს, რადგანაც ქრომოსომები და მათ მიერ მატარებელი გენები ჯანმრთელ ორგანიზმში წყვილად არიან წარმოდგენილი, ხოლო დაავადებულ ორგანიზმებში მათი რიცხვი განსხვავებულია.
გენის მუტაციამ ან მისმა ნაკლებობამ სერიოზული გავლენა შეიძლება გამოიწვიოს. ნაკლოვანების სერიოზულობა დამოკიდებულია გენის სახეობაზე. თუმცა, ცნობილია, რომ მაგალითად, თმის ფერის გენის არქონა ნაკლებად მნიშვნელოვანია. ერთ-ერთი მშობლისგან მიღებული დეფექტური გენი მხოლოდ იმ შემთხვევაში იწვევს სერიოზულ გართულებებს, თუ იგი დომინანტურია და თუ ის ნორმალურ გენს თრგუნავს.
ალბინიზმი, რომელიც ადამიანში ღია ფერის კანით, თეთრი თმითა და ვარდისფერი გუგებით ვლონდება დამთრგუნველი დომინანტური გენით ვითარდება. გენური მუტაცია ქრომოსომის გარკვეულ უბანში მომხდარი მორფოლოგიურად შეუმჩნეველი ცვლილებაა. დღეისათვის მოლეკულური ბიოლოგიის მეთოდების გამოყენებით კი შესაძლებელია ამ ცვლილებების გაშიფვრა და გაანალიზება. გაანალიზების შემთხვევაში კი გზების ძიება პაციენტის გამოჯანმრთელებისა და დახმარებისათვის.
