პინგელაპი მიკრონეზიაში მდებარე ატოლია, რომელიც პოპულაციის გენეტიკის შესწავლისთვის საუკეთესო რესურსს წარმოადგენს.
ატოლი (ვულკანური კუნძული) პინგელაპი მიკრონეზიის ფედერალური შტატების ნაწილია, სადაც განსაკუთრებით დიდი სიხშირით არის გამოვლენილი აქრომატოფსია, ფერითი სიბრმავის იშვიათი ფორმა. ეს ქეისი რეალური მაგალითია იმისა, თუ როგორ შეიძლება გახდეს გენური მუტაცია ჩვეულებრივი მდგომარეობა იზოლირებული პოპულაციისთვის, რომელსაც სტიქიური უბედურება დაატყდა თავს.
ქეისი მოსწავლეებს ადამიანის ბიოლოგიისა და გენეტიკის რეალური მაგალითის გაცნობაში დაეხმარება. ის მოიცავს:
- მოკლე საკითხავ მასალას თანდართული კითხვებით. მათზე პასუხის გაცემისას მოსწავლე ყურადღებას ამახვილებს მნიშვნელოვან ფაქტებსა და ტერმინებზე;
- კითხვებს, რომლებიც მოითხოვს ბიოლოგიაში მიღებული ცოდნის გამთლიანებას. მოსწავლე პოპულაციის რიცხოვნობას აკავშირებს მის გენეტიკურ მრავალფეროვნებასთან, გენოფონდსა და ჰარდი ვაინბერგის კანონთან; ასევე იხსენებს თვალის ანატომიასა და ფიზიოლოგიას, მისი რეცეპტორების აგებულებას და ფუნქციას, დამემკვიდრების კანონზომიერებას, გენთა დრეიფს და მის გამომწვევ სტიქიურ მოვლენებს. მოსწავლე იყენებს ტერმინებს: დამფუძნებლის ეფექტი, გენთა დრეიფი, აქრომატოფსია, – შლის მათ ნაწილებად და ადგენს ტერმინის შინაარსს.
ქეისი მხოლოდ მეცნიერულად კი არ არის მდიდარი, არამედ ადამიანის თვალსაწიერსაც აფართოებს. მოსწავლეები გაიაზრებენ, რომ დედამიწაზე არსებობს კუნძული, სადაც ადამიანები ფერებს ვერ არჩევენ. ეს სიტუაცია გასაგებს ხდის აბსტრაქტულ გენეტიკურ ცნებებს.
ისტორიული კონტექსტი:
1775 წელს პინგელაპს თავს დაატყდა ძლიერი ტაიფუნი, რასაც შიმშილობა მოჰყვა. ოცამდე ადამიანი გადარჩა. მათ შორის აღმოჩნდა, სულ მცირე, ერთი, რომელსაც ჰქონდა ფერად მხედველობაზე პასუხისმგებელი გენის რეცესიული მუტაცია.
დროთა განმავლობაში კუნძულზე მოსახლეობა კვლავ გამრავლდა, მაგრამ იზოლაციის პერიოდში ინბრიდინგისა და დამფუძნებლის ეფექტის შედეგად იმატა მუტაციის სიხშირემ. მეოცე საუკუნის დასასრულისთვის კუნძულის მოსახლეობის დაახლოებით 10%-ს უკვე ჰქონდა აქრომატოფსია, რაც ათასჯერ აღემატება მთელ მსოფლიოში ამ დაავადების გავრცელების სიხშირეს.
ტერმინი „აქრომატოფსია“ ბერძნული წარმოშობისაა: თავსართი „A“ – გარეშე, „chroma“ -ფერი, სუფიქსი „opsia“ – მხედველობა, დანახვა, ანუ ფერადი მხედველობის გარეშე.
აქრომატოფსიის სიმპტომები
ადამიანები, რომლებსაც აქვთ აქრომატოფსია, ფერებს საერთოდ ვერ აღიქვამენ. სამყაროს ისინი შავ, თეთრ და ნაცრისფერ ფერებში ხედავენ. წითელ-მწვანე ფერითი სიბრმავისგან განსხვავებით, აქრომატოფსია მოქმედებს სამივე შეფერილობის (წითელი, მწვანე, ლურჯი) აღმქმელ რეცეპტორებზე, კოლბებზე. ეს უჯრედები სხვადასხვა სიგრძის ტალღის მქონე წითელი, მწვანე და ლურჯი სინათლის აღქმაზე არიან პასუხისმგებელი.
რაკი არცერთი კოლბა გამართულად არ მუშაობს, აქრომატოფსიით დაავადებულები ფერებს საერთოდ ვერ აღიქვამენ. ამ დარღვევის ერთ-ერთი ყველაზე შესამჩნევი და გავრცელებული სიმპტომია ფოტოფობია – ზედმეტი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ. მზის კაშკაშა შუქი აქრომატოფსიის მქონე ადამიანებისთვის მტკივნეულია, ამიტომ თვალების დასაცავად მზის სათვალით ან ფერადი ლინზებით დადიან.
მეორე გავრცელებული სიმპტომია მხედველობის სიმკვეთრის ნაკლებობა, რაც ნიშნავს, რომ გამოსახულებას ეს ადამიანები ხშირად ბუნდოვნად, ნაკლებად მკვეთრად აღიქვამენ, ვიდრე ნორმალურ სიტუაციაში. მიზეზი ის არის, რომ კოლბები უზრუნველყოფს დეტალურ მხედველობას, განსაკუთრებით – განათებულ გარემოში. მათ გარეშე მხედველობა რჩება ჩხირების იმედად, რომლებიც მხოლოდ გამოსახულების გარჩევაზე, სილუეტის დანახვასა და სიბნელეში ორიენტაციაზეა პასუხისმგებელი. კოლბების გარეშე დეტალების აღქმა შეუძლებელია.
პინგელაპის კუნძულზე აქრომატოფსიის გავრცელების გენეტიკური კანონზომიერებები
აქრომატოფსია მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია ფერად მხედველობაზე პასუხისმგებელი გენების ცვლილებით. მისი დამემკვიდრება აუტოსომურ-რეცესიულად ხდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადება მხოლოდ შესაბამისი გენის ორი რეცესიული ალელის არსებობისას გამოვლინდება. თუ ადამიანს მხოლოდ ერთი რეცესიული ალელი აქვს, ის მხოლოდ დაავადების მატარებელია. ე.ი. შესაძლოა, მისგან შვილს ან შვილებს გადაეცეთ ნიშანი, თუ მეორე მშობელსაც შესაბამისი გენის რეცესიული ალელი ექნება.
პინგელაპის ატოლზე გავრცელებული აქრომატოფსიის გამომწვევი გენია CNGB3. ის აკოდირებს ცილას, რომელიც მნიშვნელოვანია კოლბების გამართული მუშაობისთვის. ამ ცილის არარსებობისას კოლბა ვერ მუშაობს და ადამიანი მხოლოდ შავს, თეთრსა და ნაცრისფერს ხედავს. ასეთ ადამიანებს აქვთ სუსტი მხედველობა და ძალიან მგრძნობიარენი არიან კაშკაშა სინათლის მიმართ.
ჩვეულებრივ შემთხვევაში აქრომატოფსია ძალიან იშვიათია, მაგრამ ის ფართოდ არის გავრცელებული კუნძულ პინგელაპზე 1775 წლის ტაიფუნის შემდეგ – მას შემდეგ, რაც პოპულაცია შემცირდა და მრავალი წლით იზოლირდა, აღნიშნული გენის რეცესიული ალელი თაობიდან თაობას გადაეცემოდა.
პინგელაპის კუნძულის პოპულაციის გენეტიკა
კუნძულ პინგელაპზე აქრომატოფსიის გავრცელების მაღალი სიხშირე პოპულაციის გენეტიკის მოქმედების კლასიკური შემთხვევაა. ტაიფუნმა შექმნა ბოთლის ყელის ეფექტი (population bottleneck). ქართულ ლიტერატურაში ამ ტერმინს ნაკლებად შეხვდებით. ის გამოიყენება იმ სიტუაციის აღსაწერად, როცა პოპულაციის რიცხვი ძალიან სწრაფად მცირდება და გენეტიკური მრავალფეროვნება ღარიბდება. (ისევე, როგორც ვიწროვდება ბოთლის ყელი). როცა ერთი ან მეტი გადარჩენილი ინდივიდი აქრომატოფსიის გენის რეცესიული ალელის მატარებელია, მას მომდევნო თაობებში გამოვლენის მეტი შანსი აქვს.
რადგან კუნძული პატარა და იზოლირებულია, მისი მაცხოვრებლები ქორწინდებოდნენ ერთმანეთზე, რაც ზრდიდა შანსს, ბავშვს ორი რეცესიული ალელი მიეღო. თუ ორ მატარებელს ეყოლება შვილი, დაავადების გამოვლენის შანსი 25%-ია.
დიდ პოპულაციებში იშვიათი გენები იშვიათად გამოვლინდება, რადგან მაღალია პოპულაციის გენეტიკური მრავალფეროვნების ხარისხი, მაგრამ მცირე პოპულაციებში შემთხვევითმა, უეცარმა მოვლენებმა, მაგალითად სტიქიურმა უბედურებამ შესაძლოა გამოიწვიოს გენთა დრეიფი, რომლის შედეგადაც ზოგიერთი ნიშანი მეტად ან ნაკლებად გავრცელებული ხდება. პინგელაპის შემთხვევა აჩვენებს, რა გავლენას ახდენს პოპულაციის ზომა და შემთხვევითი მოვლენები პოპულაციის გენეტიკურ მახასიათებლებზე.
- რა არის აქრომატოფსია?
- სად მდებარეობს პინგალეპის ატოლი?
- რა მოხდა კუნძულზე 1775 წელს, რამაც გავლენა მოახდინა კუნძულის პოპულაციაზე?
- რა სიხშირით არის დაავადება კუნძულზე გავრცელებული?
- რით განსხვავდება აქრომატოფსია სხვა ტიპის ფერითი სიბრმავეებისგან?
- რა არის ფოტოფობია?
- რა არის ჩხირები?
- როგორ ხდება აქრომატოფსიის დამემკვიდრება?
- რა ფუნქციას ასრულებენ კოლბები?
- რატომ გამოუვლინდა კუნძულის ბევრ მაცხოვრებელს რეცესიული ნიშანი?
- პენეტის კვადრატის საშუალებით წარმოადგინე, როგორ გამოვლინდება ბავშვებში აქრომატოფსია, თუ მშობლები ჰეტეროზიგოტები არიან აქრომატოფსიის ალელის მიხედვით.
- რას ნიშნავს გენთა დრეიფი?
- რა მნიშვნელობა აქვს მას ბუნებრივი გადარჩევისთვის?
- დამფუძნებლის ეფექტი წარმოიშობა, როცა ჯგუფი გამოყოფილია დანარჩენი პოპულაციისგან. როგორ წარმოადგენს ტექსტში აღწერილი ქეისი დამფუძნებლის ეფექტს და პოპულაციის ბოთლის ყელის ეფექტს?
გამოყენებული ლიტერატურა:
