პინგელაპის ატოლი შორეული კუნძულია მიკრონეზიაში, რომელიც პოპულაციის გენეტიკის შესწავლის საუკეთესო რესურსს წარმოადგენს. ატოლი (ვულკანური კუნძული) პინგელაპი, მიკრონეზიის ფედერალური შტატების ნაწილია, სადაც განსაკუთრებული დიდი სიხშირითაა გამოვლენილი აქრომატოფსია, ფერითი სიბრმავის იშვიათი ფორმა. ეს ქეისი რეალური მაგალითია იმისა, თუ როგორ შეიძლება გენური მუტაცია გახდეს ჩვეულებრივი მდგომარეობა იზოლირებული პოპულაციისთვის, რომელსაც სტიქიური უბედურება დაატყდა თავს.
ქეისი მოსწავლეებს ადამიანის ბიოლოგიისა და გენეტიკის რეალური მაგალითის გაცნობაში დაეხმარება. ის მოიცავს:
- მოკლე საკითხავ მასალას, თანდართული კითხვებით. მათზე პასუხისას მოსწავლე ყურადღებას ამახვილებს მნიშვნელოვან ფაქტებსა და ტერმინებზე;
- კითხვებს, რომელიც მოითხოვს ბიოლოგიაში მიღებული ცოდნის გამთლიანებას, პოპულაციის რიცხოვნობას აკავშირებს მის გენეტიკურ მრავალფეროვნებასთან, გენოფონდთან და ჰარდი ვაინბერგის კანონთან. ასევე იხსენებენ თვალის ანატომიასა და ფიზიოლოგიას, მისი რეცეპტორების აგებულებას და ფუნქციას, დამემკვიდრების კანონზომიერებას, გენთა დრეიფს და მის გამომწვევ სტიქიურ მოვლენებს. იყენებს ტერმინებს ,,დამფუძნებლის ეფექტი“, გენთა დრეიფი, აქრომატოფსია, შლის მათ ნაწილებად და ადგენს ტერმინის შინაარსს.
ქეისი არა მხოლოდ მეცნიერულად არის მდიდარი, არამედ აფართოებს ადამიანის თვალსაწიერსაც. მოსწავლეები იაზრებენ რომ მსოფლიოში არსებობს კუნძული, სადაც ადამიანი ფერებს ვერ ხედავენ. ეს სიტუაცია აბსტრაქტულ გენეტიკურ ცნებებს გასაგებს ხდის.
ისტორიული კონტექსტი:
1775 წელს პინგელაპს თავს დაატყდა საშინელი ტაიფუნი, რასაც მოჰყვა შიმშილობა. დაახლოებით 20 ადამიანი გადარჩა. მათ შორის აღმოჩნდა სულ მცირე ერთი ადამიანი, რომელიც ატარებდა ფერად მხედველობაზე პასუხისმგებელი განის რეცესიულ მუტაციას. დროთა განმავლობაში კუნძულზე მოსახლეობა კვლავ გამრავლდა.
იზოლაციის განმავლობაში ინბრიდინგისა და დამფუძნებლის ეფექტის შედეგად გაიზარდა მუტაციის სიხშირე. მეოცე საუკუნის ბოლოსთვის კუნძულის პოპულაციის დაახლოებით 10%-ს უკვე ჰქონდა აქრომატოფსია, რაც ათასჯერ აღემატება მთელ მსოფლიოში ამ დაავადების გავრცელების სიხშირეს. ტერმინი აქრომატოფსია ბერძნული წარმოშობისაა. თავსართი ,,A“-გარეშე, ,,chroma” -ფერი, სუფიქსი ,,opsia”- მხედველობა, დანახვა, ანუ ფერადი მხედველობის გარეშე.
აქრომატოფსიის სიმპტომები
ადამიანები, რომლებსაც აქვთ აქრომატოფსია, ფერებს საერთოდ ვერ აღიქვამენ, სამყაროს ხედავენ შავ, თეთრ და ნაცრისფერ ფერში. წითელ-მწვანე ფერითი სიბრმავისგან განსხვავებით აქრომატოფსია მოქმედებს სამივე შეფერილობის აღმქმელ (წითელი, მწვანე, ლურჯი) სინათლის რეცეპტორებზე, კოლბებზე. ეს უჯრედები განსხვავებული ტალღის სიგრძის მქონე წითელ, მწვანე და ლურჯ სინათლის აღქმაზე არიან პასუხისმგებელი.
რადგან არც ერთი კოლბა გამართულად არ მუშაობს, აქრომატოფსიით დაავადებულები ფერებს საერთოდ ვერ აღიქვამენ. ერთ-ერთი ყველაზე შესამჩნევი და გავრცელებული სიმპტომია ფოტოფობია, ზედმეტი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ. კაშკაშა მზის შუქი მათთვის მტკივნეულია, ამიტომ, თვალების დასაცავად მზის სათვალით ან ფერადი ლინზით დადაიან.
მეორე გავრცელებული სიმპტომია მხედველობის სიმკვეთრის ნაკლებობა, რაც ნიშნავს რომ მათი მხედველობა ხშირად ბუნდოვანია (დაბლარული), ნაკლებად მკვეთრი, ვიდრე ნორმალურ სიტუაციაში. მიზეზი ის არის, რომ კოლბები ადამიანს ეხმარება დეტალურ მხედველობაში, განსაკუთრებით განათებულ გარემოში. მათ გარეშე ადამიანის მხედველობა უკავშირდება ჩხირებს, რომლებიც გამოსახულების გარჩევაზე, სილუეტის დანახვაზე და სიბნელეში ორიენტაციაზეა პასუხისმგებელი. ამიტომ კოლბების გარეშე დეტალების აღქმა შეუძლებელი.
პინგელაპის კუნძულზე აქრონოპსიის გავრცელების გენეტიკური კანონზომიერებები
აქრომატოფსია მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეული ფერად მხედველობაზე პასუხისმგებელი გენების ცვლილებით. ის დამემკვიდრდება აუტოსომურ რეცესიულად, რაც იმას ნიშნავს რომ დაავადება მხოლოდ შესაბამისი გენის ორი რეცესიული ალელის არსებობისას გამოვლინდება. თუ ადამიანს მხოლოდ ერთი რეცესიული ალელი აქვს, ის მხოლოდ დაავადების მატარებელია. ე.ი. შესაძლოა მისგან შვილს ან შვილებს გადაეცეს ნიშანი, თუ მეორე მშობელსაც შესაბამისი გენის რეცესიული ალელი ექნება.
პინგელაპის კუნძულზე გავრცელებული აქრომოატოფსიის გამომწვევ გენი აღინიშნება CNGB3. გენი აკოდირებს ცილას, რომელიც მნიშვნელოვანია კოლბების გამართული მუშაობისთვის. ამ ცილის არ არსებობისას კოლბა ვერ მუშაობს და ადამიანი ხედავს მხოლოდ შავს, თეთრსა და ნაცრისფერს. ასევე აქვთ სუსტი მხედველობა და ძალიან მგრძნობიარენი არიან კაშკაშა სინათლის მიმართ.
ჩვეულებრივ შემთხვევაში აქრომატოფსია ძალიან იშვიათია, თუმცა ის ფართოდაა გავრცელებული პინგელაპის კუნძულზე 1775 წლის ტაიფუნის შემდეგ. მას შემდეგ რაც პოპულაცია დაპატარავდა და იზოლირდა მრავალი წლის განმავლობაში, აღნიშნული გენის რეცესიული ალელი გადაეცემოდა თაობიდან თაობას.
პინგელაპის კუნძულის პოპულაციის გენეტიკა
კუნძულ პინგელაპზე აქრომატოფსიის გავრცელების მაღალი სიხშირე პოპულაციის გენეტიკის მოქმედების კლასიკური შემთხვევაა. ტაიფუნმა შექმნა ბოთლის ყელის ეფექტი,,population bottleneck“. ეს ტერმინი ნაკლებად არის ქართულ ლიტერატურაში დამკვიდრებული, გამოიყენება იმ სიტუაციის აღსაწერად, როცა პოპულაციის რიცხვი ძალიან სწრაფად მცირდება და გენეტიკური მრავალფეროვნება ღარიბდება. (როგორც ბოთლის ყელი ვიწროვდება). როცა ერთი ან მეტი გადარჩენილი ინდივიდი აქრომატოფსიის გენის რეცესიული ალელის მატარებელია, მას მომდევნო თაობებში გამოვლენის მეტი შანსი აქვს.
რადგან კუნძული პატარა და იზოლირებულია ხალხი ქორწინდებოდა თავისი ქვეყნის მოსახლეობაზე, რაც ზრდიდა შანსს რომ ბავშვში ორი რეცესიული ალელი მოხვედრილიყო ერთად, თუ ორ მატარებელს ეყოლება შვილი, დაავადების გამოვლენის შანსი 25%-ია.
დიდ პოპულაციაში იშვაითი გენები იშვიათად გამოვლინდება, რადგან პოპულაციის გენეტიკური მრავალფეროვნების ხაისხი მაღალია. მაგრამ მცირე პოპულაციებში, როგორიცაა პინგელაპის კუნძულის პოპულაცია, შემთხვევითმა, უეცარმა მოვლენებმა, მაგალითად სტიქიურმა უბედურებამ შესაძლებელია გამოიწვიოს გენთა დრეიფი, სადაც ზოგიერთი ნიშანი ხდება მეტად ან ნაკლებად გავრცელებული. პინგელაპის შემთხვევა აჩვენებს, რა გავლენა აქვს პოპულაციის ზომას და შემთხვევით მოვლენებს პოპულაციის გენეტიკურ მახასიათებლებზე.
- რა არის აქრომატოპსია?
- სად მდებარეობს პინგალეპის ატოლი?
- რა მოხდა კუნძულზე 1775 წელს რამაც გავლენა მოახდინა კუნძულის პოპულაციაზე?
- რა სიხშირით არის დაავადება კუნძულზე გავრცელებული?
- რით განსხვავდება აქრომატოფსია სხვა ტიპის ფერითი სიბრმავეებისგან?
- რა არის ფოტოფობია?
- რა არის ჩხირები?
- როგორ ხდება აქრომატოფსიის დამემკვიდრება?
- რა ფუნქციას ასრულებენ კოლბები?
- რატომ გამოვლინდა კუნძულზე ბევრ ადამიანში რეცესიული ნიშანი?
- პენეტის კვადრატის საშუალებით წარმოადგინე ბავშვებში როგორ გამოვლინდება აქრომატოფსია, თუ მშობლები ჰეტეროზიგოტები არიან აქრომატოფსიის ალელის მიხედვით.
- რას ნიშნავს გენთა დრეიფი?
- რა მნიშვნელობა აქვს მას ბუნებრივი გადარჩევისთვის?
- დამფუძნებლის ეფექტი ხდება როცა ჯგუფი გამოყოფილია დარჩენილი პოპულაციისგან. ეს ქეისი როგორ წარმოადგენს დამფუძნებლის ეფექტს და პოპულაციის ,,ბოლთლის ყელის“ ეფექტს?
გამოყენებული ლიტერატურა:
https://www.biologycorner.com/2025/06/13/case-study-the-island-of-the-colorblind/
https://nationalgeographic.ge/story/mikronezia/
