ამოცანა #1
ოჯახში დაიბადა ერთი ნორმალური ბავშვი, მეორეს კი ჰქონდა მძიმე მემკვიდრული დაავადება და დაიღუპა დაბადებისთანავე. ივარაუდეთ როგორია ამ ოჯახში ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების ალბათობა, თუ მხედველობაში მივიღებთ, აუტოსომური გენის ერთ ალელს.
ამ ამოცანის ამოხსნისას ვუშვებთ რამოდენიმე დაშვებას;
ვარაუდი 1.
თუ გავაანალიზებთ მშობლების გენოტიპს, მივხვდებით, რომ ორივე ჯანმრთელია და ვერ იქნებიან ამ გენის მატარებელი, რადგან ამოცანის პირობის მიხედვით ამ დაავადების მატარებელი დაბადებისთანავე იღუპება.
ვარაუდი 2.
თუ დვუშვებთ, რომ დაავადება გამოვლინდება დომინანტური ხაზით, ხოლო ჯანმრთელი არის რეცესიული ნიშანი, გამოდის,რომ ორივე მშობელი არის რეცესიული ნიშნის მატარებელი და მათ ვერ ეყოლებათ ავადმყოფი შვილი, რაც ასევე ეწინაარმდეგება ამოცანის პირობას
ვარაუდი 3.
თუ დაავადება არის რეცესიული,ნიშანი, ჯანმრთელი დონონანტური ნიშანი, მაშინ გამოდის, რომ ორივე მშობელი უნდა იყოს ჰეტეროზიგოტური და ალბათობა იმისა , რომ ამ ოჯახში დაიბადება როგორც ჯანმრთელი ასევე დაავადებული ბავში, აიხსნება მენდელის მეორე კანონის მიხედვით.შევადგინოთ შეჯვარების სქემა:
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
სქემის ანალიზიდან გამომდინარეობს,რომ ამ ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის დაბადების ალბათობა არის 3:1 ანუ 75% -ი დაიბადება ჯანმრთელი ბავშვი და 25% ავადმყოფი.
ამოცანა # 2.
ანას და გიორგის ნაცრისფერი თვალები აქვთ, მათ დას მარიამს კი- მწვანე. დედას აქვს ნაცრისფერი თვალები,თუმცა მის დედ-მამას მწვანე თვალები ჰქონდათ. განსაზღვრეთ ბავშვების და მშობლების გენოტიპი, შეადგინეთ შეჯვარების სქემა(ცნობილია,რომ თვალის ფერის განმსაზღვრელი გენი მოთავსებულია აუტოსომაში)
ამოხსნა:
დედის და მისი მშობლების მიხედვით ვარკვევთ,რომ თვალის ნაცრისფერი შეფერილობა არის რეცესიული ნიშანი (მენდელი მე-2 კანონი). რადგანაც შვილებში მოხდა „დთიშვა”ე.ი. მამას უნდა ჰქონდეს მწვანე თვალები და უნდა იყოს ჰეტეროზიგოტული გენოტიპის მატარებელი.
ამოცანა #3 .
დედა შავგრემანია, მამა- ქერა. მამის წინაპრებში შავგრემანი არავინ ყოფილა. ოჯახში დაიბადა სამი შვილი: ორი ქერა გოგონა და შავგრემანი ვაჟი. გაანალიზეთ მშობლებისა და შვილების გენოტიპი. ( ფერის განმსაზღვრელი გენი აუტოსომაშია ლოკალიზებული).
ამოხსნა :
ამოცანის პირობიდან გამომდინარე მამის გენი უნდა იყოს ჰომოზიგოტური.როგორც ვიცით, ჰომოზიგოტური ორგანიზმი შეიძლება იყოს: დომინანტური (AA) ან რეცესიული (aa).
თუ მამის გენოტიპი იქნებოდა დომინანტური, მაშინ შთამომავლობაში არ უნდა ყოფილიყო შავგრემანი, რაც ეწინააღმდეგება ამოცანის პირობას და „ერთგვაროვნების” წესს. აქედან გამომდინარე ვასკვნით,რომ დედა არის ჰეტეროზიგოტური გენოტიპის მატარებელი, ხოლო მამა რეცესიული ჰომოზიგოტი. ვადგენთ პენეტის ცხრილს, სქემიდან ჩანს,რომ შთამომავ-ლობაში ფენოტიპი და გენოტიპი შეადგენს: 1:1 ანუ 50%- შვგრემანი(AA) და 50% -ქერა(aa)
ამოცანა #4.
ადამიანს აქვს დაავადება ნამგლისებური ანემია,რომელიც გამოიხატება იმაში,რომ ერითროციტებს აქვს არა მრგვალი, არამედ ნამგლისებური ფორმა, რაც ორგანიზმის ჟანგბადით მომარაგების ნაკლებობას იწვევს.
ნამგლისებური ანემიის გენი მემკვიდრეობს არასრული დომინირებით, ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში იწვევს ადრეულ ასაკში ორგანიზმის დაღუპვას.
ოჯახში სადაც ორივე მშობელს აქვს ანემიის ნიშანი,როგორია ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების პროცენტული ალბათობა?
ამოხსნა:
ამოცანის პირობიდან გამომდინარეობს, რომ ორივე მშობელი არის ჰეტეროზიგოტური. ვაკეთებთ შეჯვარების სქემას (Aa X Aa). სქემის ანალიზიდან გამომდინარეობს,რომ ამ ოჯახში ჯანმრთელი ბავშვის (aa) დაბადების ალბათობა არის 3:1 ანუ 25%.
განვიხილოთ ამოცანები გენების დამოუკიდებლად განაწილება დიჰიბრიდული შეჯვარება
ამოცანა #1.
ცხვრებში მოკლე კიდურები(a) და გრძელბეწვიანობა (b) რეცესიული ნიშანია. დომინანტური ალელით განისაზღვრება ნორმალური კიდურები (A) და მოკლე ბეწვი(B) გენები არაა შეჭიდული.
მეურნეობაში სადაც ჰყავდათ დომინანტური ნიშნის მქონე ცხვრები, შთამომავლობაში მიიღეს 2336 ბატკანი. მათგან 425 გრძელბეწვიანი და ნორმალური კიდურით, 143 გრძელბეწვიანი და მოკლე კიდურით.
განსაზღვრეთ მოკლებეწვიანი ბატკნების რაოდენობა და რამდენი იქნება მათ შორის ნორმალურკიდურიანი?
ამოხსნა:
პირველ რიგში განვსაზღვრავთ მშობლების გენოტიპს რეცესიული ნიშნით. გამეტების სიწმინდის წესიდან გამომდინარე შთამომავლობის ნიშანთვისების გენები გადაეცემა ორივე მშობლიდან, ე.ი. ორივე მშობელი უნდა იყოს დიჰეტეროზიგოტი.შემდეგ გამოვთვალოთგრძელბეწვიანი ინდივიდების რ-ბა. 425+143=568; ამის შემდეგ გამოვთვლით მოკლებეწვიანი ბატკნების რ-ბას: 2336-568=1768. შემდეგ ეტაპზე გამოვთვლით მოკლებეწვიანი და ნორმალურკიდურიანი ბატკნების რაოდენობას,შევადგენთ პროპორციას, (პენეტის ცხრილის გამოყენებით ვადგენთ რომ მოკლებეწვიანი ბატკნები შეადგენენ 12 ნაწილს, ხოლო მოკლებეწვიანი და ნორმალურკიდურიანი 9 ნაწილს).ე.ი.
1768——12
X———9 X==1326
პასუხი:მოკლებეწვიანი და ნორმალურკიდურებიანი ბატკნების რ-ბა შეადგენს 1326.
ამოცანა # 2.
ადამიანში კანის მუქი შეფერილობა (B) სრულად დომინირებს თეთრ კანზე(b), ხოლო დაავადება ნამგლისებური ანემია გამოვლინდება არასრული დომინანტური გენით (A), მათ შორის ალელური გენი ჰომოზიგოტურ (AA) მდგომარეობაში იწვევს ერითროციტების დაშლას და ორგანიზმი არასიცოცხლისუნარიანია. ორივე ნიშნის გენი მოთავსებულია სხვადასხვა ქრომოსომაში.
წმინდა სისხლის მუქი შეფერილობის ქალმა (ზანგმა) თეთრი მამაკაცისაგან გააჩინა ორი მულატი შვილი. ერთ შვილს არ ჰქონდა ანემიის ნიშნები,ხოლო მეორე გარდაიცვალა სისხლნაკლულობით, როგორია შემდეგი ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების ალბათობა?
ამოხსნა: ვადგენთ შეჯვარების სქემას (AaBB X Aabb).
პასუხი;ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების ალბათობა შეადგენს 1/4-ს ანუ 25%-ს.
ამოცანა #3.
ადამიანში ჰემოფილიის გენი, რეცესიულია და ლოკალიზებულია X ქრომოსომაში, ალბინიზმის გენი განპირობებულია აუტოსომური რეცესიული გენით. მშობლებს რომლებიც ამ ნიშნის მიხედვით ნორმალურები არიან შეეძინათ ალბინოსი და ჰემოფილიით დაავადებული ვაჟი. განსაზღვრეთ:
ა) რამდენი გენოტიპის მქონე შვილები შეიძლება იყოს ამ ოჯახში?
ბ) რამდენი სახის ფენოტიპის მქონე შვილები შეიძლება იყოს ამ ოჯახში?
გ)როგორია ალბათობა იმისა რომ ამ ოჯახში დაიბადოს ზედიზედ ორი ასეთი ბავშვი?
დ) როგორია ამ ოჯახში ჯანმრთელი გოგოს დაბადების ალბათობა?
ე) თუ დომინანტური გენების შერწყმით წარმოქმნილი ზიგოტები აღმოჩნდებიან არასიცოცხლისუნარიანი,მაშინ როგორია ამ ოჯახში დაავადებული ბავშვების დაბადების თანაფარდობა ?
ამოხსნა
პირველ რიგში ვაკეთებთ მოკლე ჩანაწერს:
აღვნიშნოთ : A–ნორმალური სისხლი; a— ჰემოფილია; (ე.ი.X ქრომოსომაში შეიძლება იყოს A ან a გენი)
ალბინიზმის გენი-b; ნორმალური პიგმენტაცია-B; გენები B და bმოთავსებულია აუტოსომებში.
მშობლების გენოტიპის დადგენა შეგვიძლია შვილის (ვაჟის) გენოტიპის მიხედვით, რადგან თითოეული გენის ორი ალელიდან(a დაb), ერთი გადაეცა დედის ხოლო მეორე მამის მხრიდან,ე.ი. მშობლების გენოტიპი შესაბამისად იქნება;
დედა-XAXa Bb; მამა- XAYBb; შვილი XaYbb ( ჰემოფილიკი, ალბინოსი);აქედან გამომდინარე ცხადია, რომ ქალი წარმოქმნის ოთხი სახის გამეტას–ХАВ,ХАb,ХаВ,Хаb.მამაკაცი შესაბამისად — ХАВ,ХАb,YВ,Yb;
ამოცანის კითხვებზე (ა; ბ) პასუხის გასაცემად შევადგინოთ პენეტის ცხრილი:
| ХАВ | ХАb | YВ | Yb | |
| ХАВ | ХА ХАВВ | ХА ХАВb | ХА YВВ | ХА YВb |
| XAb | ХА ХАВb | ХА ХАbb | XA YВb | XA Yb b |
| ХаВ | ХaХАВВ | ХaХАВb | Ха YВВ | Ха YВb |
| Хаb. | ХaХАВb | ХaХАbb | Ха YВ b. | Ха Ybb. |
შემდეგ ეტაპზე ამოვწერთ გენოტიპებს და ფენოტიპებს ;
გ) ამ ოჯახში ალბინოსი და ჰემოფილიკი (ХаYbb) ვაჟის დაბადების ალბათობა შეადგენს 1/16, ზედიზედ მეორე ასეთივე ვაჟის დაბადების ალბათობა შეადგენს 1/16Х 1/16= 1/256= 0,4%
დ) ჯანმრთელი გოგონების დაბადების ალბათობა (პენეტის ცხრილის მიხედვით)არის 6; შევადგინოთ პროპორცია 16—–6
100—-XX= 600:16= 38%( დამრგვალებით)
ბოლო კითხვაზე (ე) პასუხის გასაცემად მეტი ტვალსაჩინოებისთვის ვადგენთ პენეტის ცხრილს;
| ХАb | YВ | Yb | |
| XAb | ХА ХАb b | XA YВb | XA Yb b |
| ХаВ | ХaХАВb | Ха YВВ | Ха YВb |
| Хаb. | ХaХАbb | Ха YВ b. | Ха Yb b. |
ცხრილიდან ჩანს, რომ შთამომავლობაში შეიცვლება გენოტიპისა და ფენოტიპის რაოდენობა, ალბინიზმი( bb) : ჰემოფილის (ХаY) თანაფარდობა არის 4:4 ; ე.ი. დიდი რაოდენობის შემთხვევაში დაავადებული ბავშვების დაბადების ალბათობა თანაბარია.
