რეტი და ტურეტი – ორი სინდრომი (ნაწილი პირველი)

„რეტი ესე არს, ცხოველსა რა ტვინი შეუშენდეს და ცნობა მიეხადოს“

საბა, ლექსიკონი ქართული, II

არ ვიცი, როდის მიეწერა სულხან-საბასეული განმარტება ამ სიტყვას, თუმცა ვიცი, რომ „რეტის დასხმა“, „რეტი უკუყროდა და აღარას იჩენდა დაკოდილობასა“ („რუსუდანიანი“), „წამოიჭრა, ვითა რეტი“ („შაჰ-ნამე“) და სხვა ამგვარი ფრაზები ნაკლებად მიემართება 1966 წელს ავსტრიელი მეცნიერის ანდრეას რეტის მიერ აღმოჩენილ სინდრომს, რომელსაც ატაქსია, ეპილეფსიური გულყრები, მეტყველებისა და ქცევის შეუქცევადი, მძიმე დარღვევები ახასიათებს.

რეტის სინდრომი

რეტის სინდრომი ნეიროგანვითარების დარღვევად, იშვიათ პათოლოგიად განიხილება. მისი გავრცელების მაჩვენებელია 1:10-15000. რეტის სინდრომის მქონე ყველა ცოცხლად შობილი პაციენტი მდედრობითი სქესისაა, ხოლო მამრობითი სქესის ბავშვები ამ სინდრომით თითქმის ყოველთვის მკვდრები იბადებიან.

სინდრომის ეტიოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ჰიპოთეზაა გენეტიკური – აუტოსომურ-დომინანტური X ქრომოსომის მუტაცია. მამის მხრიდან გადაცემული X-ქრომოსომული მუტაციის შემთხვევაში შედეგი ყოველთვის ლეტალურია. დედის ხაზით გენური მუტაციის გადაცემაზე მეტყველებს ერთი დედის ქალიშვილების ან დეიდისა და დისშვილის ერთდროული ავადობის შემთხვევები.

გავრცელებულია ნეიროქიმიური ჰიპოთეზაც. გამოკვლევების თანახმად, რეტის სინდრომის მქონე პაციენტებს თავის ტვინში აღენიშნებათ დოფამინ 2-ის რეცეპტორების მნიშვნელოვანი შემცირება და საკმაოდ აქვთ დაქვეითებული ქოლინაცეტილტრანსფერაზის დონე. აღრიცხულია თავის ტვინის მცირე წონის შემთხვევები, თუმცა ტვინის თეთრ ნივთიერებაში ამ დროს ცვლილებები არ შეინიშნებოდა.

რეტის სინდრომი პერვერსიული განვითარების აშლილობად მიიჩნევა და მისი დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია, რადგან არ არსებობს სპეციფიკური სადიაგნოსტიკო მარკერი. შესაბამისად, არც დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელი, დამხმარე და სადიფერენციაციო კრიტერიუმებია შემუშავებული. ამიტომ დიაგნოზს კლინიკური სიმპტომების მიხედვით სვამენ. პირველად დიაგნოზი ორ წლამდე ისმება, ხოლო მისი დადასტურება ორიდან ხუთ წლამდე ხდება. სწორი დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია როგორც განვითარების პროფილის მრავალჯერადი გამოკვლევა, ისე დაწვრილებითი პრე- და პერინატალური ანამნეზი.

როგორ ხდება რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკა?
რეტის სინდრომის დიაგნოზი კლინიკურ ნიშნებს ემყარება. ხშირად კლინიკურ დიაგნოზს გენეტიკური ტესტით ადასტურებენ.

ტიპური ნიშნები:

• ასაკის შესაბამისი განვითარების პერიოდი;
• სტაგნაციის (განვითარების შეფერხების) პერიოდი – დაახლოებით 1 წლიდან რეგრესის დაწყებამდე;
• რეგრესის პერიოდი – როდესაც ბავშვი შეძენილ უნარებს კარგავს (მეტყველება,
  ხელის მიზანმიმართული მოძრაობა). მერყეობს დაახლოებით 9-დან 30 თვემდე;
• ხელის სტერეოტიპული (განმეორებითი) მოძრაობების განვითარება (ხელის
  პირში ჩადება, ტაშის კვრა, ხელების ფშვნეტა, ხელისგულების მსუბუქი შეხება);
• სიარულის დარღვევა;
• დაბადებისას ნორმალური თავის გარშემოწერილობა, რომელსაც მოსდევს თავის გარშემოწერილობის ნელი ზრდა 2 თვიდან 4 წლამდე;
• სხვა დაავადებების, სინდრომებისა და ტრავმის არარსებობა.

სხვა ნიშნები, რომლებიც შესაძლოა ახასიათებდეს რეტის სინდრომს:

• სუნთქვის პრობლემები (ჰიპერვენტილაცია (სუნთქვის გახშირება),
  სუნთქვის შეკავება, აეროფაგია (ჰაერის ყლაპვა));
• ცვლილებები ეეგ-ზე;
• ეპილეფსია – რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების 50%-თან;
• ასაკთან ერთად კუნთთა ტონუსის მატება – კუნთი ხდება რიგიდული,
  ვითარდება სახსრების დეფორმაცია და კუნთების განლევა;
• არაბალანსირებული სიარული ფართოდ გადგმული ფეხებით (რეტის
  სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ს შეუძლია დამოუკიდებლად
  გადაადგილება);
• სკოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება);
• ზრდაში ჩამორჩენა.

კლინიკური აღწერის მიხედვით, რეტის სინდრომი რამდენიმე ფაზით მიმდინარეობს:

. ნორმალური განვითარების ფაზა – დაბადებიდან 6 თვემდე;

. სტაგნაციის ფაზა – 6 თვიდან წლამდე;

. რეგრესის ფაზა – ერთიდან 4 წლამდე

. პლატო – ორიდან 10 წლამდე;

. გვიანდელი ფაზა – 10 წლიდან.

რეტის სინდრომით დაავადებულთა განვითარება დაბადებიდან 6 თვემდე ნორმის ფარგლებშია და ისინი ჯანმრთელი ბავშვების შთაბეჭდილებას ტოვებენ. ექვსი თვიდან იწყება განვითარების შეფერხება და მანამდე შეძენილი ჩვევების უკუგანვითარება. ქვეითდება მობილურობა, თამაშის ინიციატივა, თვალებით კონტაქტის ინტენსივობა, იმატებს კუნთთა ტონუსი, ხელების მიზანმიმართული ქმედებები იცვლება უაზრო, სტერეოტიპული მოძრაობებით და მანიფესტირდება გულყრები. ექვსი თვიდან წლამდე ასაკში სახეზეა სტაგნაცია.

სტაგნაციის შემდეგ იწყება რეგრესის ფაზა, რომელსაც თან ახლავს პირამიდული და ექსტრაპირამიდული ნიშნები ძვლოვანი სისტემის არასრულფასოვნებით, რაც გამოიხატება ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის ტემპის შენელებითა და შეჩერებით. რეგრესის ფაზა, რომელიც გრძელდება 30 თვემდე, შესაძლოა 6 თვის ასაკიდან დაიწყოს და ახასიათებდეს განვითარების უეცარი ან თანდათანობითი დაქვეითება. ხელების მანიპულაციური მოძრაობა და მეტყველების უნარი ყოველთვის ქვეითდება. ნატიფი მოტორიკის შემთხვევაში თითების უკვე ჩამოყალიბებული პინცეტისებური მოძრაობა თანდათანობით ქრება. იმატებს ხელებისა და ტანის ბიძგისებური მოძრაობები. ბავშვი ხელებს მუდმივად პირში იდებს ან ზურგს უკან აქვს გადაჯაჭვული და იშვიათად იყენებს. ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები ქრება ძილის დროს. ასეთი მოძრაობები ხელს უშლის მიზანმიმართული მოქმედების შესრულებას, რაც ძლიერ აგზნებას იწვევს. ამ ფაზაშივე ვლინდება კოგნიტიური ფუნქციების ჩამორჩენა, აუტისტური ტიპის ქცევები, სოციალური ურთიერთობებისა და კომუნიკაციის დარღვევა.

ასაკის მატებასთან ერთად აღმოცენდება სუნთქვის პრობლემები: ძილის დროს სუნთქვა ნორმალურია, ხოლო უცაბედი გაღვიძების დროს ვითარდება ჰიპერვენტილაცია. გამოღვიძებისას ხშირია სუნთქვის დიზრითმია.

ეპილეფსიური გულყრები 4 წლიდან იწყებს მანიფესტირებას. მიუხედავად იმისა,რომ რეტის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს აქვს პათოლოგიური ეეგ-პატერნები, ეპილეფსიური გულყრები კლინიკურად აღენიშნება მხოლოდ მათ 50%-ს. სინდრომი ხასიათდება სხვადასხვა ტიპის ეპილეფსიური გულყრებით: ატიპური აბსანსები, პარციალური, პირველადად გენერალიზებული და მეორეულად გენერალიზებული გულყრები, რომლებიც თითქმის არ ექვემდებარება მკურნალობას.

მესამე ფაზა, პლატო, ხასიათდება აპრაქსიით, მოტორული პრობლემებითა და ეპილეფსიური გულყრებით. იმავდროულად, მესამე ფაზაში უმჯობესდება ქცევა, მცირდება აუტისტური ნიშნები. ამ პერიოდში იზრდება გარემოსადმი ბავშვის ინტერესი. შესაძლოა, გაუმჯობესდეს კომუნიკაცია და ყურადღება.

მეოთხე, გაუარესების ფაზა ძირითადად მოძრაობის დარღვევების დამძიმებით ხასიათდება. ასაკის მატებასთან ერთად მძიმდება სკოლიოზი, კუნთების სპასტიკურობა, ფერხდება სიმაღლეში ზრდა, იმატებს კუნთების რიგიდულობა და ტონუსი, ირღვევა სხეულებისა და კიდურების პოზა, თითქმის შეუძლებელი ხდება სიარული, თუმცა მცირდება ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები და უმჯობესდება თვალებით კონტაქტი[1].

სწავლება

რეტის სინდრომის მქონე მოსწავლეებთან მუშაობისას საკლასო ოთახებში რეკომენდებული და მიზანშეწონილია მხარდამჭერი მოწყობილობების გამოყენება. ვინაიდან ასეთი მოსწავლეები, ჩვეულებრივ, კარგავენ ლაპარაკის უნარს, შემუშავებულია წესები, რომლებიც უნდა დავიცვათ მათთან მუშაობისას სასწავლო პროცესში:

• კლასში დისკუსიების დრო წინასწარ მიეცით მოსწავლეს სადისკუსიო თემა, რათა მას ჰქონდეს დრო საკომუნიკაციო ტექნოლოგიების (გამაძლიერებელი საკომუნიკაციო მოწყობილობების) გამოყენებით პასუხის მოსამზადებლად.
• ხელების მიზანმიმართული გამოყენების დაკარგვა რეტის სინდრომის კიდევ ერთი მახასიათებელია. აშლილობის მქონე მოსწავლეებმა უნდა წარმოადგინონ ის, რაც იციან ტექნოლოგიის ან/და სიგნალების გამოყენებით და არა წერილობით.
• დაუთმეთ გარკვეული დრო გაკვეთილის განმავლობაში. რეტის სინდრომის მქონე მოსწავლეებს სჭირდებათ ყურადღებიანი მასწავლებლები, რომლებიც შეაქებენ მათ, მოტივაციას შემატებენ და მიზნებს დაუსახავენ.
• იდეალურია კლასში პარაპროფესიული ან გაძლიერებული კომუნიკაციის სპეციალისტის ყოფნა. რეტის სინდრომი აუტისტური სპექტრის აშლილობათაგან ყველაზე დამამშვიდებელია და მოწაფეებს სჭირდებათ დამატებითი მხარდაჭერა, რადგან ისინი ასრულებენ ბევრ დავალებას.
• რეტის სინდრომის მქონე ბევრი სტუდენტი გადაადგილებისთვის ეტლით სარგებლობს. მასწავლებლები უნდა დარწმუნდნენ, რომ საკლასო ოთახში არის ეტლებით გადაადგილების შესაძლებლობა. ასევე საჭიროა აქტივობების დაგეგმვა, რათა ეტლით მოსარგებლე მოსწავლეებმაც მიიღონ მათში მონაწილეობა რაიმე ფორმით.
• რეტის სინდრომის მქონე მოსწავლეებს შეუძლიათ, მიიღონ შემოკლებული გაკვეთილები/დავალებები. ფიზიკური (და ზოგჯერ გონებრივი) შეფერხების გამო მათ ზოგიერთი დავალების შესასრულებლად უფრო მეტი დრო სჭირდებათ, ამიტომ მათი დატვირთვა უნდა შეიცვალოს მათი ტემპის შესაბამისად. რეტის სინდრომის მქონე მოსწავლეები ებრძვიან მუშა მეხსიერებას, ამიტომ ისინი შესაძლოა გადაიტვირთონ, როცა მეტისმეტად ბევრ ინფორმაციას ვაწვდით. შესაძლოა დასჭირდეთ ინფორმაციის ეტაპობრივი მიწოდება რამდენიმე დღის განმავლობაში ან/და მეტი გამეორება და პრაქტიკა[2].

[1]https://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%A0%E1%83%94%E1%83%A2%E1%83%98%E1%83%A1_%E1%83%A1%E1%83%98%E1%83%9C%E1%83%93%E1%83%A0%E1%83%9D%E1%83%9B%E1%83%98

https://rettsyndrome.ge/169-2/

[2] https://piowlskidisabilityresearch.weebly.com/rett-syndrome-accommodations-and-modifications.html